Критерии диагностики гомозиготной СГХС

Модифицированные критерии экспертов европейского общества по атеросклерозу для диагностики геСГХС у детей и подростков ≤19 лет [1]
Согласно данным критериям диагноз геСГХС выставляется детям и подросткам (≤19 лет) при выполнении хотя бы одного из четырех условий:

1) Уровень ЛНП≥4,9 ммоль/л в двух последовательных анализах на фоне соблюдения гиполипидемической диеты в течение 3 месяцев.

2) Уровень ЛНП≥4 ммоль/л в сочетании с ранним ССЗ (у мужчин в возрасте <55 лет, у женщин <60 лет) и/или высоким уровнем ЛНП (≥4,9 ммоль/л) у родственника первой степени родства

3) Уровень ЛНП≥3,5 ммоль/л в сочетании с генетически подтвержденным диагнозом СГХС у одного из родителей.

4) Любой уровень ЛНП при подтверждении наличия у ребенка патологической мутации в генах LDLR, APOB или PCSK9, выявленных у одного из родителей с установленным диагнозом геСГХС.

Литература:

1) Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации. МЗ РФ. 2018 г.