ул. Льва Толстого, д. 6-8
Что такое семейная гиперхолестеринемия?
Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, при котором есть генетическая предрасположенность к повышению уровня холестерина крови и развитию связанных с этим сердечно-сосудистых заболеваний.
Семейная гиперхолестеринемия - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Приблизительно, 1 из 200-300 человек в мире имеет генетические нарушения, являющиеся причиной семейной гиперхолестеринемии.
Тип холестерина, который специфично повышается при семейной гиперхолестеринемии – холестерин липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП), то есть так называемый "плохой холестерин".
Для транспорта холестерина в клетки, частицы ЛПНП имеют специальный белок, называющийся аполипопротеин В. Аполипопротеин В делает "мостик" между частицами ЛПНП и клетками организма, которые несут рецептор для ЛПНП. Рецептор помогает клеткам узнавать частицы ЛПНП и захватывать их. Если рецептор для ЛПНП или белок аполипопротеин В работают плохо из-за генетических нарушений, то уровень холестерина в вашей крови повышается. Это является причиной семейной гиперхолестеринемии.
Тип холестерина, который специфично повышается при семейной гиперхолестеринемии – холестерин липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП), то есть так называемый "плохой холестерин".
Для транспорта холестерина в клетки, частицы ЛПНП имеют специальный белок, называющийся аполипопротеин В. Аполипопротеин В делает "мостик" между частицами ЛПНП и клетками организма, которые несут рецептор для ЛПНП. Рецептор помогает клеткам узнавать частицы ЛПНП и захватывать их. Если рецептор для ЛПНП или белок аполипопротеин В работают плохо из-за генетических нарушений, то уровень холестерина в вашей крови повышается. Это является причиной семейной гиперхолестеринемии.
Большинство людей с семейной гиперхолестеринемией наследуют один дефектный ген рецептора к ЛПНП от одного из родителей, и один нормальный ген рецептора к ЛПНП от другого родителя. Следовательно, они имеют приблизительно, 50% от нормального количества работающих рецепторов к ЛПНП на поверхности клеток. Это значит, что они имеют стабильно повышенный уровень ХС-ЛПНП в крови.
Важно как можно раньше (идеально - в детском возрасте) выявлять и правильно лечить семейную гиперхолестеринемия, так как это значительно снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Семейную гиперхолестеринемию можно заподозрить, когда у членов семьи были рано начавшиеся сердечно-сосудистые заболевания (стенокардия, инфаркт, инсульт) и/ или уже были выявлены нарушения липидного обмена.
Есть несколько внешних признаков, которые могут определяться при семейной гиперхолестеринемии, такие как утолщение сухожилий на пятках и руках (ксантомы) или желтоватые области вокруг глаз (ксантелазмы), но они не всегда бывают у пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Иногда холестерин откладывается в радужке (цветной части) глаза в виде арки (липидная дуга роговицы).
Важно как можно раньше (идеально - в детском возрасте) выявлять и правильно лечить семейную гиперхолестеринемия, так как это значительно снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Семейную гиперхолестеринемию можно заподозрить, когда у членов семьи были рано начавшиеся сердечно-сосудистые заболевания (стенокардия, инфаркт, инсульт) и/ или уже были выявлены нарушения липидного обмена.
Есть несколько внешних признаков, которые могут определяться при семейной гиперхолестеринемии, такие как утолщение сухожилий на пятках и руках (ксантомы) или желтоватые области вокруг глаз (ксантелазмы), но они не всегда бывают у пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Иногда холестерин откладывается в радужке (цветной части) глаза в виде арки (липидная дуга роговицы).
Рис 1. Ксантелазмы — желтоватые слегка выступающие над кожей образования на веках
Рис 2. Ксантомы - отложения липидов/холестерина в коже или сухожилиях, чаще ахилловых, вызывающие утолщение сухожилий;
Как диагностируют семейную гиперхолестеринемию?
Семейную гиперхолестеринемию диагностирует врач, применяя специально разработанные диагностические критерии, учитывающие целый комплекс клинических и генетическим факторов. Для генетического обследования используют ДНК, выделенную из лейкоцитов крови. Семейную гиперхолестеринемию диагностируют, находя дефект генов, например, гена рецептора к ЛПНП. Люди, которые имеют наследственный дефект гена, будут иметь семейную гиперхолестеринемию. Близкие родственники, такие как родители, братья и сестры и дети пациента с семейной гиперхолестеринемией имеют 50% риск также иметь наследственную семейную гиперхолестеринемию. Обследование членов семьи является ключевым для ранней диагностики этого заболевания.
Рис 2. Ксантомы - отложения липидов/холестерина в коже или сухожилиях, чаще ахилловых, вызывающие утолщение сухожилий;
Как можно уменьшить холестерин-ЛПНП?
Есть два шага, которые могут помочь снизить холестерин: 1) изменения в питании, образа жизни (физическая активность, вредные привычки) и 2) применение специальных лекарственных препаратов (их назначает врач).
Цель лечения (диеты и лекарственных препаратов) снизить уровень ХС-ЛПНП ниже 2,5 ммоль/л у взрослых и ниже 3,5 ммоль/л у детей. Для тех людей с семейной гиперхолестеринемией, кто уже имеет заболевание сердца и сосудов, ХС-ЛПНП должен быть ниже 1,8 ммоль/л.
Когда человек наследует дефектный ген от обоих родителей (очень редко), функционирующий ЛПНП-рецептор может полностью отсутствовать в клетках. Ни применения лекарственных препаратов, ни лечения диетой может быть не достаточно для снижения экстремально высокого уровня холестерина. У таких пациентов холестерин-ЛПНП может быть снижен механическим удалением из крови с применением очищающей технологией подобной диализу крови (аферез).
Цель лечения (диеты и лекарственных препаратов) снизить уровень ХС-ЛПНП ниже 2,5 ммоль/л у взрослых и ниже 3,5 ммоль/л у детей. Для тех людей с семейной гиперхолестеринемией, кто уже имеет заболевание сердца и сосудов, ХС-ЛПНП должен быть ниже 1,8 ммоль/л.
Когда человек наследует дефектный ген от обоих родителей (очень редко), функционирующий ЛПНП-рецептор может полностью отсутствовать в клетках. Ни применения лекарственных препаратов, ни лечения диетой может быть не достаточно для снижения экстремально высокого уровня холестерина. У таких пациентов холестерин-ЛПНП может быть снижен механическим удалением из крови с применением очищающей технологией подобной диализу крови (аферез).