ул. Льва Толстого, д. 6-8
Критерии DLCN
Используются для диагностики гетерозиготной СГХС у взрослых (18 лет и старше) [1].
1) Семейный анамнез:
Наличие у родственника первой степени родства раннего (у мужчин ранее 55 лет, у женщин ранее 60 лет) ССЗ атеросклеротического генеза (ИБС, атеротромботический ишемический инсульт, ТИА, периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50%)
или повышение у родственника первой степени родства ЛНП >95-го перцентиля с учётом пола и возраста (1 балл)
Наличие у родственников первой степени родства ксантомы сухожилия и/или липидной дуги роговицы
или повышение ЛНП у детей младше 18 лет >95-го перцентиля с учётом пола и возраста (2 балла)
2) Индивидуальный анамнез:
Ранняя ИБС (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) (2 балла)
Раннее (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) поражение мозговых или периферических артерий: атеротромботический ишемический инсульт, ТИА или периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50% (1 балл)
3) Физикальное обследование:
Ксантома сухожилия (6 баллов)
Липидная дуга роговицы у пациентов моложе 45 лет (4 балла)
4) Уровень ЛНП:
≥8.5 ммоль/л (≥328 мг/дл) (8 баллов)
6.5–8.4 ммоль/л (251–327 мг/дл) (5 баллов)
5.0–6.4 ммоль/л (193–250 мг/дл) (3 балла)
4.0–4.9 ммоль/л (155–192 мг/дл) (1 балл)
5) Генетическое обследование:
Обнаружение функциональных мутаций LDLR, APOB или PCSK9 (8 баллов)
Оценка критериев:
≥8 баллов – достоверный диагноз
6-8 баллов – вероятный диагноз
3-5 баллов – возможный диагноз
≤2 баллов – диагноз маловероятен
Если есть несколько симптомов из одной категории, должен быть выбран только самый высокий балл.
Популяционные показатели ЛНП в зависимости от пола и возраста для РФ[1]
Наличие у родственника первой степени родства раннего (у мужчин ранее 55 лет, у женщин ранее 60 лет) ССЗ атеросклеротического генеза (ИБС, атеротромботический ишемический инсульт, ТИА, периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50%)
или повышение у родственника первой степени родства ЛНП >95-го перцентиля с учётом пола и возраста (1 балл)
Наличие у родственников первой степени родства ксантомы сухожилия и/или липидной дуги роговицы
или повышение ЛНП у детей младше 18 лет >95-го перцентиля с учётом пола и возраста (2 балла)
2) Индивидуальный анамнез:
Ранняя ИБС (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) (2 балла)
Раннее (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) поражение мозговых или периферических артерий: атеротромботический ишемический инсульт, ТИА или периферический атеросклероз с атеросклеротическими бляшками, стенозирующими просвет сосуда ≥ 50% (1 балл)
3) Физикальное обследование:
Ксантома сухожилия (6 баллов)
Липидная дуга роговицы у пациентов моложе 45 лет (4 балла)
4) Уровень ЛНП:
≥8.5 ммоль/л (≥328 мг/дл) (8 баллов)
6.5–8.4 ммоль/л (251–327 мг/дл) (5 баллов)
5.0–6.4 ммоль/л (193–250 мг/дл) (3 балла)
4.0–4.9 ммоль/л (155–192 мг/дл) (1 балл)
5) Генетическое обследование:
Обнаружение функциональных мутаций LDLR, APOB или PCSK9 (8 баллов)
Оценка критериев:
≥8 баллов – достоверный диагноз
6-8 баллов – вероятный диагноз
3-5 баллов – возможный диагноз
≤2 баллов – диагноз маловероятен
Если есть несколько симптомов из одной категории, должен быть выбран только самый высокий балл.
Популяционные показатели ЛНП в зависимости от пола и возраста для РФ[1]
Литература:
1) Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации. МЗ РФ. 2018 г.
2) Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol. 2004 Sep 1;160(5):407-20. doi: 10.1093/aje/kwh236
3) Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, Hegele RA, Santos RD, Wierzbicki AS. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017 Dec 7;3:17093. doi: 10.1038/nrdp.2017.93
4) Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti HA, Al-Hinai A, Al-Hashmi K, Al-Zakwani I, Banerjee Y. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J. 2014 Mar;29(2):85-91. doi: 10.5001/omj.2014.22
5) Berberich AJ, Hegele RA. The complex molecular genetics of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2019 Jan;16(1):9-20. doi: 10.1038/s41569-018-0052-6
1) Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации. МЗ РФ. 2018 г.
2) Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol. 2004 Sep 1;160(5):407-20. doi: 10.1093/aje/kwh236
3) Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, Hegele RA, Santos RD, Wierzbicki AS. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017 Dec 7;3:17093. doi: 10.1038/nrdp.2017.93
4) Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti HA, Al-Hinai A, Al-Hashmi K, Al-Zakwani I, Banerjee Y. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J. 2014 Mar;29(2):85-91. doi: 10.5001/omj.2014.22
5) Berberich AJ, Hegele RA. The complex molecular genetics of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2019 Jan;16(1):9-20. doi: 10.1038/s41569-018-0052-6