Критерии ICD-10 для диагностики семейной гиперхолестеринемии

E78.01 гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

● ЛНП >10 ммоль/л (400 мг/дл) и

- у одного или обоих родителей клинически диагностирована семейная гиперхолестеринемия

- один или оба родителя с положительным генетическим тестом на два идентичных (гомозиготная семейная гиперхолестеринемия) или неидентичных (сложная или двойная гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия) дефекта генов, повышающих уровень ЛНП: LDLR, APOB или PCSK9 или

- один или оба родителя с аутосомно-рецессивной семейной гиперхолестеринемией

● Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия весьма вероятна, если у пациента уровень ЛНП >14 ммоль/л (560 мг/дл) или ЛНП >10 ммоль/л (400 мг/дл) в сочетании с поражением аортального клапана или наличие ксантом в возрасте моложе 20 лет

● Иногда у пациентов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уровень ЛНП <10 ммоль/л (400 мг/дл)

Z83.42 Семейный анамнез наследственной гиперхолсетринемии

● Наличие родственника первой степени родства с подтвержденной семейной гиперхолестеринемией

● Генетическое тестирование не проводилось

Литература:

1) Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, Hegele RA, Santos RD, Wierzbicki AS. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017 Dec 7;3:17093. doi: 10.1038/nrdp.2017.93

2) ICD-10, International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10th Revision. http://icdlist.com/icd-10/E78.01