ул. Льва Толстого, д. 6-8
Критерии Саймона Брума для диагностики семейной гиперхолестеринемии
Применяют для диагностики гетерозиготной СГХС у взрослых, а также у и детей и подростов в возрасте до 16 лет.
Диагноз гетерозиготной СГХС выставляется в случае соответствия пациента критериям «определенного» или «вероятного» диагноза СГХС [1]
Диагноз гетерозиготной СГХС выставляется в случае соответствия пациента критериям «определенного» или «вероятного» диагноза СГХС [1]
Определенный диагноз СГХС ставится, если:
· ОХС > 6,7 ммоль/л или ЛНП > 4,0 ммоль/л у ребенка младше 16 лет, или
· ОХС > 7,5 ммоль/л или ЛНП > 4,9 ммоль/л у взрослого
плюс одно из нижеперечисленного:
· Наличие сухожильных ксантом у пациента или родственника первой степени родства (родители, дети, братья, сестры), или у родственника 2-ой степени родства (дедушки, бабушки, дяди или тети);
и/или
· Позитивный генетический тест, подтверждающий мутации гена LDLR, APOВ-100 или PCSK9.
Вероятный диагноз СГХС ставится, если:
ОХС > 6,7 ммоль/л или ЛНП > 4,0 ммоль/л у ребенка младше 16 лет,
или
ОХС > 7,5 ммоль/л или ЛНП > 4,9 ммоль/л у взрослого
плюс одно из нижеперечисленного:
· Наличие ИМ в анамнезе родственника 2-й степени родства до 50 лет, родственника 1-й степени родства – до 60 лет;
и/или
· ОХС > 7,5 ммоль/л у взрослого 1-й или 2-й степени родства или повышение ОХС > 6,7 ммоль/л у ребенка или родственника 1-й степени родства в возрасте менее 16 лет.
· ОХС > 6,7 ммоль/л или ЛНП > 4,0 ммоль/л у ребенка младше 16 лет, или
· ОХС > 7,5 ммоль/л или ЛНП > 4,9 ммоль/л у взрослого
плюс одно из нижеперечисленного:
· Наличие сухожильных ксантом у пациента или родственника первой степени родства (родители, дети, братья, сестры), или у родственника 2-ой степени родства (дедушки, бабушки, дяди или тети);
и/или
· Позитивный генетический тест, подтверждающий мутации гена LDLR, APOВ-100 или PCSK9.
Вероятный диагноз СГХС ставится, если:
ОХС > 6,7 ммоль/л или ЛНП > 4,0 ммоль/л у ребенка младше 16 лет,
или
ОХС > 7,5 ммоль/л или ЛНП > 4,9 ммоль/л у взрослого
плюс одно из нижеперечисленного:
· Наличие ИМ в анамнезе родственника 2-й степени родства до 50 лет, родственника 1-й степени родства – до 60 лет;
и/или
· ОХС > 7,5 ммоль/л у взрослого 1-й или 2-й степени родства или повышение ОХС > 6,7 ммоль/л у ребенка или родственника 1-й степени родства в возрасте менее 16 лет.
Литература:
1) Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации. МЗ РФ. 2018 г.
2) Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991 Oct 12;303(6807):893-6. doi: 10.1136/bmj.303.6807.893
3) Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti HA, Al-Hinai A, Al-Hashmi K, Al-Zakwani I, Banerjee Y. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J. 2014 Mar;29(2):85-91. doi: 10.5001/omj.2014.22
4) Berberich AJ, Hegele RA. The complex molecular genetics of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2019 Jan;16(1):9-20. doi: 10.1038/s41569-018-0052-6
1) Семейная гиперхолестеринемия. Клинические рекомендации. МЗ РФ. 2018 г.
2) Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991 Oct 12;303(6807):893-6. doi: 10.1136/bmj.303.6807.893
3) Al-Rasadi K, Al-Waili K, Al-Sabti HA, Al-Hinai A, Al-Hashmi K, Al-Zakwani I, Banerjee Y. Criteria for Diagnosis of Familial Hypercholesterolemia: A Comprehensive Analysis of the Different Guidelines, Appraising their Suitability in the Omani Arab Population. Oman Med J. 2014 Mar;29(2):85-91. doi: 10.5001/omj.2014.22
4) Berberich AJ, Hegele RA. The complex molecular genetics of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2019 Jan;16(1):9-20. doi: 10.1038/s41569-018-0052-6